EN ÇOK OKUNANLAR

Uzmanından temassız kart dolandırıcılığı uyarısı

Ataşehir D-100'de ''Örümcek Adam'' sürprizi

Tekirdağ'ın 600 gramlık 'hırsız almaz' kavunlarına yoğun talep

Bakan Selçuk: Ödemeler 5 Ekim'de yapılacak

Koronavirüste pozitif vakalarla ilgili çarpıcı açıklama

Aleyna Çakır'ın ölümüyle ilgili soruşturmada rapor çelişkisi

Yurt

Minik İkra Deniz'in Amerika'daki gen tedavisi için 18 milyon liraya ihtiyaç var

Burhan CEYHAN/SÖKE(Aydın), (DHA) 16.09.2020 16:18
Minik İkra Deniz'in Amerika'daki gen tedavisi için 18 milyon liraya ihtiyaç var

Aydın'ın Söke ilçesinde yaşayan ve doğuştan SMA (Spinal Musküler Atrofi) Tip 1 hastası olan 16 aylık İkra Deniz Pamuk'un sağlığına kavuşması için 8 ay içerisinde ABD'de ‘zolgensma’ gen tedavisi olması gerekiyor. Maddi imkanı olmayan Mustafa (44) ve Emel Pamuk (41) çifti, gen tedavisi için 18 milyon lira gerektiğini belirterek yardım istedi.

Sarıkemer Mahallesi'nde yaşayan Mustafa ve Emel Pamuk çiftinin iki çocuğundan 16 aylık İkra Deniz Pamuk, geçen yıl mayıs ayında rahatsızlandı. Ailesi tarafından Söke Fehime Faik Kocagöz Hastanesi'ne götürülen minik İkra Deniz, Sağlık Bilimleri Üniversitesi (SBÜ) İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne sevk edildi. Burada çocuğa, doğuştan SMA Tip1 teşhisi konuldu. Doktorlar, Pamuk çiftine Türkiye'de 6 binde bir görülme sıklığına sahip SMA Tip 1 hastalığı teşhisi konulan kızları İkra Deniz'e, 2 yaşına gelmeden sadece yurt dışında yapılabilen zolgensma gen tedavisi yapılması gerektiğini bildirdi.



SOLUNUM CİHAZINA BAĞLI OLARAK HORTUMLA BESLENİYOR

70 günlük bebekken SMA teşhisi konulan ve solunum cihazına bağlı olarak hortumla mama verilerek beslenen kızlarının ABD'deki bir hastanede yapılacak olan ve 18 milyon lirayı bulan tedavisi için gereken parayı karşılamakta zorlanan ailesi, destek istedi. Pamuk, "Kızımın tedavisi için gereken 18 milyon lira bizim için çok büyük bir para. Bunu karşılamaya gücümüz yetmez. Türkiye'de zolgensma gen tedavisi yapılmıyor. Herkesten destek bekliyoruz" dedi.

'KIZIMIN İYİLEŞMESİNİ İSTİYORUM'

Kızının bir an önce sağlığına kavuşmasını istediğini belirten Emel Pamuk da "Hastalığın bir diğer adı da 'gevşek çocuk sendromu.' Kızımın hastalığı hastanede yapılan testler sonucunda ortaya çıktı. Bu genetik bir rahatsızlıkmış. Hem eşim hem de bendeki genlerin taşıyıcı olduğunu öğrendik. Daha sonra devletimizin karşıladığı ilaçlarla kızımın tedavisine başladık. Şu an 4 ayda bir o ilaçları alıyoruz. Kızımın 8 ay içinde ABD'de zolgensma gen tedavisi alması gerekiyor. Bu tedavi yapılırsa, kızım kendisi beslenebilecek ve oturabilecek. Bu da bizim için yeterli olacak. Ancak bunun olabilmesi için 18 milyon liraya ihtiyaç var" diye konuştu.

SMA (SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ) NEDİR?

SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır. Spinal Müsküler Atrofi (SMA) en çok bebekleri ve çocukları etkiler ve kaslarını kullanmalarını zorlaştırır. 

 

1

Uzmanından temassız kart dolandırıcılığı uyarısı

2

Ataşehir D-100'de ''Örümcek Adam'' sürprizi

3

Tekirdağ'ın 600 gramlık 'hırsız almaz' kavunlarına yoğun talep

4

Bakan Selçuk: Ödemeler 5 Ekim'de yapılacak

5

Koronavirüste pozitif vakalarla ilgili çarpıcı açıklama

6

Aleyna Çakır'ın ölümüyle ilgili soruşturmada rapor çelişkisi

7

İstanbul'da yağmur ve dolu yağışı

8

Yeni görüntüler yayınlandı! Ermenistan tankları böyle vuruldu

EN YENİLER

Ravil'den Altınordu'ya duygusal veda
Ermenistan, Azerbaycan sınırındaki sivilleri hedef aldı
ABD'li ünlü girişimci Elon Musk'tan çarpıcı koronavirüs açıklaması 
Yerli girişim, gebelikteki riskleri erken tanı kiti ile tespit edecek
“Yapay zeka mimarların yerini alamaz”
Meteoroloji'den İstanbul için uyarı! Bu saatlere dikkat
İstanbul'da yağmur ve dolu yağışı
Ermeni özel harekat birliklerini Yunanistan eğitmiş
Yağmur Aşık adli kontrol şartı ile serbest bırakıldı