Milyonda bir görülen genetik hastalık teşhisi konulan Fatma Elif: 1 aylık tedaviyle süper hissediyorumİstanbul’da tekrarlayan kas ağrıları nedeniyle yürüyemez ve hareket edemez hale gelen Fatma Elif Ceylan’a (17), dünyada 1 ila 2 milyonda bir görülen genetik bir hastalık olan 'TRAPS' teşhisi konuldu. Ceylan'ın tedavisiyle ilgilenen Doç. Dr. Figen Çakmak, "Tekrarlayan ateş, tekrarlayan göğüs ağrısı ve kas ağrıları mevcuttu. Hastaya TRAPS dediğimiz, TNFR reseptör aracılı periyodik sendrom tanısını koyduk. 1 ila 2 milyonda bir görülmekte. Bu hastalıkta vücuda mikrop girmeksizin bağışıklık sistemi aşırı, kontrolsüzce aktive oluyor ve tedavide de bağışıklık sistemini sönümlendirmeye, baskılamaya yönelik biyolojik tedaviler, hedefe yönelik ilaçlar kullanıyoruz. Tedavi edilmezse artan iltihap değerleri vücutta iç organlara zarar verebilmekte, geri dönüşümsüz organ hasarlarına sebep olabilmektedir" dedi. Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Romatoloji Servisi'nde tedavisine başlanan Ceylan 1 ay sonra iyileşme belirtileri göstermeye başladı. Ceylan "Hayat kalitem yüzde 80, yüzde 90'sa yüzde 10'a düştü, yüzde 5'e düştü diyebilirim. O şekilde bir etkilenme oldu bu ağrılardan dolayı. Burada 1 ay kadar tedavi gördüm. Şu an kendimi süper hissediyorum. Artık ilaç tedavisiyle devam ediyorum " dedi.
DMD hastası Doruk, tedavi için zamana karşı yarışıyorAydın'ın Didim ilçesinde 9 ay önce genetik kas hastalığı Duchenne Musküler Distrofi (DMD) teşhisi konulan 19 aylık olan Doruk Demirel'in gen tedavisinden faydalanabilmesi için geçen ay başlatılan Valilik izinli bağış kampanyası yüzde 6'ya ulaştı. Hastalığın sinsi ve hızlı ilerlediğini belirten anne Nursen Tunik Demirel (29), "Bu sadece bir çocuğun, bizim çocuklarımızın savaşı ve sınavı değil; bu tüm insanlığın, tüm Türkiye'nin savaşı olmalı. Çocuklar, çaresi varken çaresiz bırakılmamalı" dedi.
Tatile geldiği Antalya'da kanser olduğunu öğrendi; öğrencilerine kavuşacağı günü iple çekiyorTatil için geldiği Antalya'da rahatsızlanan Matematik Öğretmeni Şeyma Çiftçi (32) rektum kanseri ve genetik polipozis sendromu tanısı alınca radyoterapi ve kemoterapi tedavisine başladı, ardından ameliyat edildi. Doktorlarına dua eden Çiftçi, öğrencilerini üzmemek için hasta olduğunu söylemediğini, sınıfına döneceği günü iple çektiğini söyledi.
5 yıl sonra konulan tanı ile ağrılarından kurtulduAnkara'da 1 yaşında başlayan ateş ve şiddetli ağrıları geçmeyen İlteriş Kaan Kumaş'a (6) 5 yıl sonra 'Ailevi Akdeniz Ateşi' tanısı konuldu. İlteriş Kaan, biyolojik ilaç tedavisiyle sağlığına kavuştu.