Kas hastası Ahmet’in annesi: Bu varyantın tedavisi var mı
Adana’da ACOX1 gen mutasyonunun iki ayrı varyantını taşıyan kas hastası Ahmet Kaplan’ın (7) annesi Ülkü Kaplan (46), bu gen bozukluğunun dünyada çok nadir görüldüğünü ve varyantlardan birinin literatürde dahi olmadığını belirterek gözyaşları içinde bilim insanlarına seslendi. Kaplan, “Ben oğlumu kaybetmek istemiyorum. Buradan bilim insanlarına sesleniyorum; bununla ilgili şu an çalışma yapılıyor mu, tedavisi, herhangi bir ilacı var mı? Lütfen bizimle iletişime geçsinler" dedi.Yüreğir’de yaşayan 13 yıllık evli, 2 çocuk sahibi devlet memuru çift Ülkü ve İlter (47) Kaplan çiftinin 7 yaşındaki oğulları Ahmet Kaplan, 4 aylıkken iki kez yüksek ateş nedeniyle havale geçirdi. Epilepsi tanısı konan ve yıllarca bu hastalık nedeniyle tedavi gören oğlu Kaplan’ın konuşma, yürüme ve motor becerilerinin yaşıtlarının gerisinde olduğunu fark eden Ülkü Kaplan, tekrar hastaneye başvurdu. Nöroloji bölümünde yapılan ileri tetkiklerin ardından genetik testler uygulanan Kaplan’a çok nadir görülen ACOX1 gen mutasyonu saptandı. Peroksizomal Asil CoA oksidaz eksikliğine neden olan bu gen mutasyonunun aynı anda iki ayrı varyantının bir arada görüldüğü Kaplan’ın tedavisi için annesi bilim insanlarına seslendi.