Yeni keşfedilen gizemli kas hastalığı, SMA hastalığında da umut olabilir

Koç Üniversitesi araştırmacıları, hiçbir yerde teşhis konamadığı için Kosova'dan gelen 6 yaşındaki bir çocukta, şimdiye kadar hiçbir hastalıkla ilişkilendirilmemiş bir genin, kas hastalığına yol açtığını keşfetti. Dünyada ilk olan bu keşfin yayınlanmasının ardından, pek çok ülkeden 18 kişide daha aynı hastalığın olduğu anlaşıldı. Çalışmayı yürüten Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden Prof. Dr. Hülya Kayserili ile Fransız Nörobilimci Yrd. Doç. Dr. Nathalie Escande Beillard, bu genin neden olduğu kas hastalığını tedavi etmeye yönelik çalışmaların ileride SMA açısından da umut olabileceğini söyledi.