'Ege'nin tek kas ve sinir biyopsisi yapılan hastanesiyiz'

İzmir Demokrasi Üniversitesi, Buca Seyfi Demirsoy Eğitim Araştırma Hastanesi, Patoloji Kliniği Eğitim Sorumlusu Prof. Dr. Gülden Diniz, Spinal Musküler Atrofi (SMA) ve Duchenne Kas Distrofisi (DMD) gibi nadir görülen kas hastalıklarının tanısı için kullanılan kas ve sinir biyopsisini uygulayabilen 6 merkezden biri olduklarını açıkladı. Kas ve sinir biyopsilerinin, toplumun küçük bir kesimini ilgilendiren nöromusküler hastalıklara tanı koyma aracı olduğunu söyleyen Prof. Dr. Gülden Diniz, bu hastalıkların çok çeşitli olduğunu ve birçoğunun etkeninin henüz tam tespit edilemediğini vurguladı.

Patolojik incelemeler sayesinde hastalığı gruplandırarak genetik çalışmalarının kapsamını daralttıklarını belirten Prof. Dr. Diniz, "Kullandığımız malzemelerin bazıları pahalı, bazıları da bulunmuyor. Örneğin enzim boyalarını kimyasallardan kendim hazırlıyorum. Kendim tartıyorum, pH'ına bakıyorum.

Türkiye'de 6 merkezde kas biyopsileri bakılıyor, sinir biyopsileri ise sadece 5 merkezde bakılıyor. Yani kas ve sinir biyopsileri incelemesi yapabilen 5 merkez var. Bunlardan biri de bizim merkezimiz. Ege'de ve İzmir'de tek merkeziz. Ege Bölgesi ve İzmir'den çok sayıda üniversite ve devlet hastanesinden hastalar geliyor. Diyarbakır'dan, Van'dan, Giresun'dan bile hastalarımız var. Buna karşılık yılda 100-150 biyopsiyi geçmiyor. Bu nedenle daha fazla duyurulmasına ihtiyacımız var" dedi.

'YAŞAM BEKLENTİSİ 30 YIL ARTIYOR'

Bazı hastaların bu tetkikleri yaptırmak için uzun arayışlara girdiğini de anlatan Dr. Diniz, özellikle kas hastalıklarının tanısının konulmasında bu teknolojinin kullanıldığını belirtip şöyle devam etti:

"Öyle hastalarım var ki, nerede yapıldığını bilmediği için aylardır dolaşıp sonra gelebiliyorlar. Örneğin SMA son yıllarda çok ünlü bir hastalık haline geldi. DMD en sık görülen kas hastalığı. Biyopsi ile bunlara tanı koyabiliyoruz.

DMD'nin iki tipi var. Biri iyi kontrolle normal yaşamını sürdürülebilecek durumda oluyor. Biri de 20'li yaşlarda kaybettiğiniz bir tipi var. İşte bunların ikisinin de genetik bozukluğu aynı. Yani biz eğer bir biyopside biraz olsun distrofin proteini üretildiğini görürsek birden çocuğun yaşam beklentisi 30 yıl artıyor. Tıp çok hızlı ilerliyor. Gelişmeler korkunç düzeyde. 30 yıl sonra ne olacağını bilemeyiz. O nedenle aile olarak, yakınımız olarak düşündüğümüzde o 30 yıl çok önemli bir süre. Böyle de önemi ve anlamı var."

‘SONRAKİ NESİLLERE FAYDA’

Nöromusküler hastalıklar ve kas sinir biyopsileri ile ilgili iki yıl önce, editörü olduğu bir kitabı da basılan Prof. Dr. Diniz, hastaların destek tedavilerinden faydalanabilmesi için erken tanı konulmasının önemine dikkat çekti. Dr. Diniz, "Tanı konulduktan sonra, ailede o hastalık varsa genetik danışmanlık yapılır. Sonraki nesillere faydası olur. Taşıyıcı olan çocuğun, çocuklarının sağlıklı doğmasına katkı sağlar. Bu uzun soluklu bir koşu" ifadelerini kullandı. Prof. Dr. Diniz, Buca Seyfi Demirsoy Eğitim Araştırma Hastanesi'nin 16 Eylül 2020'de üniversite ile afiliye olduğunu da sözlerine ekledi.